Ligos pažeidžiamas organas ar kūno dalis:
Ligos dažniausiai pažeidžiama asmenų grupė:
Ligos priežastys ir rizikos veiksniai:
Ligos simptomai ir požymiai:
Ligos gydymas:
Genetiškai paveldimas inkstų uždegimas, lydimas progresuojančio inkstų funkcijos nepakankamumo ir klauso praradimo. Retais atvejais liga pažeidžia akis. Tokio paciento šlapime aptinkamas kraujas.
Inkstai, ausys ir akys.
Liga paveldima su X (motinine) chromosoma, dažniausiai serga vyrai. Kadangi jų genų rinkinyje yra tik viena X chromosoma, jiems būdingi sunkūs inkstų pažeidimai. Tuo tarpu moterims retai išsivysto inkstų funkcijos nepakankamumas. Galimos ir savaiminės genų mutacijos. Kraujas šlapime aptinkamas per pirmuosius gyvenimo metus. Klausos netekimas ir akių pažeidimas atsiranda velyvoje vaikystėje ar net suaugus, prieš atsirandant inkstų funkcijos nepakankamumui.
Dėl genų mutacijos sutrinka IV tipo kalogeno sintezė, kuris įeina į inkstų, vidinės ausies ir akies pamatinių membranų sudėtį. Dėl išplonėjusios membranos sutrinka šlapimo filtracija nuo kraujo inkstuose, šlapime atsiranda kraujo ir baltymų. Vystosi inkstų audinio sklerozė, kas nulemia inkstų finkcijos nepakankamumą.
Alporto sindromo diagnostikai svarbu 4 kriterijai iš 10:
1. Pirmos eilės giminaičių tarpe neaiškios kilmės inkstų uždegimai, lydimi kraujo šlapime.
2. Atmestos plonų membranų ligos, policitinės inkstų ligos ar IgA nefropatijos diagnozės
3. Abipusis sensorinis klausos netekimas, kuris vystosi palaipsniui ir pasireiškiantis iki 30 metų amžiaus.
4. Nustatyta tipinė mutacija
5. Inkstų biopsija patvirtintas Alporto sindromui būdingas markeris.
6. Plonos pamatinės membranos
7. Akių pažeidimas, apimantis priekinio lęšiuko paviršiaus kūgio formos išsigaubimą, užpakalinę pokapsulinę kataraktą, užpakalinę daugybinę distrofiją ir tinklainės dėmes.
8. Inkstų funkcijos nepakankamumo progresavimas bent dviems šeimos nariams
9. Padidėję trombocitai ar leukocitų intarpai
10. Lygiųjų raumenų navikai stemplėje, lytiniuose organuose arba abiejuose
Liga gydoma simptomiškai, siekiant sumažinti inkstų funkcijos nepakankamumo komplikacijas ir baltymo kiekį šlapime . Kraujospūdžiui reguliuoti naudojami angiotenzino II receptorių antagonistai, tačiau šis gydymas nevisada yra veiksmingas.
Išsivysčius inkstų funkcijos nepakankamumui, pacientai gydomi dializėmis ar inkstų transplantacija. Tačiau pastaroji gali būti neėkminga dėl padidėjusios transplantato atmetimo reakcijos.
Genų terapijos metodai vis dar tiriami.