Epilepsija
Ligos apibūdinimas
Lėtinė smegenų liga, kuri pasireiškia pasikartojančiais traukuliais. Traukuliai – nenormalūs staigūs ir labai stiprūs nervinių ląstelių elektriniai iškrūviai, nulemiantys laikiną motorikos, jutimų ar protinės veiklos sutrikimą.
Pažeidžiamas organas ar kūno dalis
Epilepsija – galvos smegenų liga. Epilepsija vadinami tie traukulių priepuoliai, kurie neturi aiškios juos sukeliančios priežasties. Tai savaiminiai ir kartotiniai priepuoliai.
Dažniausiai pažeidžiami asmenys
Dažniausiai epilepsija prasideda vaikystėje ar po 65 metų, nors gali pasireikšti bet kuriame amžiuje.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Šiuolaikiniais tyrimo metodais apie 65-70% epilepsijų atvejais nenustatomas jokios specifinės priežasties. Epilepsiją lemiantys veiksniai gali būti:
- Tam tikrų cheminių medžiagų disbalansas organizme, pavyzdžiui maža gliukozės ar didelė natrio koncentracija
- Galvos smegenų traumos
- Apsinuodijimas tam tikromis cheminėmis medžiagomis (švinu, anglies monoksidu), alkoholio, narkotikų naudojimas
- Insultas
- Gimdymo traumos naujagimiui
- Galvos smegenų augliai
- Galvos smegenų uždegimas
Tam tikri epilepsijos tipai linkę kartotis šeimose, todėl manoma, reikšmės turi ir genetiniai veiksniai.
Smegenys yra žmogaus kūno kontrolės centras. Nurodymai, kaip veikti, nervais sklinda iš smegenų į raumenis ir kitus organus. Nervus sudaro mažos ląstelės neuronai. Jutimus, mąstymą, raumenų kontrolę užtikrina elektriniai ir cheminiai impulsai, kuriuos neuronai perduoda vienas kitam. Traukuliai išsivysto dėl nenormalaus elektrinio aktyvumo smegenyse.
Simptomai
Kadangi atskiros smegenų sritys yra atsakingos už atskirų kūno dalių kontroliavimą, epilepsijos simptomai gali būti labai įvairūs. Priklausomai nuo pakenktos smegenų vietos priklauso ir simptomai epilepsijo priepuolio metu. Jei pakenkiama tam tikrą raumenį ar jų grupę kontroliuojanti zona, raumuo gali nustoti funkcionavęs ar kartotinai susitraukinėti. Epilepsijos priepuolio metu žmogus junta tam tikrus pojūčius, ar atlieka judesius, kurių jis negali kontroliuoti. Žmogus gali šaukti, kristi be sąmonės ar nevalingai trūkčioti. Skiriami trys traukulių tipai.
Židininiai traukuliai:
- paprastieji židininiai. Jie kyla nedidelėje galvos smegenų srityje. Jų metu sąmonė išlieka. Šių traukulių metu gali būti nekontroliuojamas rankų, kojų ar kitos kūno dalies trūkčiojimas, pakisti emocijos, kvapas, skonis, pojūčiai, klausa, sutrikti kalba.
- Sudėtingieji židininiai. Šie traukuliai taip pat prasideda nedidelėje galvos smegenų dalyje. Jie sutrikdo sąmonę ir po traukulių priepuolio neretai esti atminties sutrikimas (amnezija). Šie traukuliai gali pasireikšti bereikšmiu žvilgsniu, beprasmiais judesiais, graibymusi, čiupinėjimusi, beprasmiu daiktų kilnojimu, betiksliu ėjimu, niurnėjimu, čepsėjimu, rijimu, rankų trynimu, lūpų laižymu ir tt.
- Antriniai generalizuoti traukuliai. Šie traukuliai pasireiškia, kai elektirnis aktyvumas išplinta ir apima visas galvos smegenis. Jie prasideda kaip paprastieji ar sudėtingieji židininiai, o po to išplinta.
Generalizuoti (išplitę) traukuliai
- Absansai. Jie dažnesni vaikams. Sutrinka sąmonė. Paprastai žmogus atrodo lyg užzisvajojęs, staiga pašauktas nereaguoja, o atsipeikėjęs neatmena, kas buvo priepuolio metu. Gali būti besitęsiantis mirkčiojimas, kiti smulkūs judesiai. Paprastai šie traukuliai trunka sekundes.
- Miokloniniai traukuliai. Mioklonijos – trumpi, žaibiški viso kūno ar jo dalių trūktelėjimai. Primena išgąstingą krūptelėjimą, gūžtelėjimą pečiais, spyrį. Miokloniniai traukuliai trunka labai trumpai.
- Atoniniai traukuliai. Jų metu raumenys staiga suglemba ir negali išlaikyti kūno padėties. Jų metu žmogus gali netikėtai griūti, susižaloti.
- Generalizuoti toniniai – klonininiai traukuliai.Patys intensyviausia traukuliai. Prasideda kūno raumenų įsitempimu ir kritimu. Žvilgsnis nukrypsta ir fiksuojamas aukštyn, tiesiai ar į šoną. Vyzdžiai išsiplečia ir nustoja reaguoti į šviesą, atsilošia galva, įsitempia rankos ir kojos. Dėl raumenų spazmo trinka kvėpavimas, pamėlsta veidas, dantys stipriai sukandami. Nevalingai pasišlapinama ar pasituštinama. Ši fazė trunka < 30 sekundžių. Tada raumenų įstempimą ima keisti reguliarūs ritmiški raumenų trūkčiojimai. Kvėpavimas atsigauna. Po traukulių būa sumišimo ir mieguistumo fazė. Ji trunka nuo kelių minučių iki valandų.
Taip pat skiriami atskiri epilepsijos sindromai (Rolando epilepsija, jaunuolių miokloninė epilepsija, Lennox-Gastaut sindromas, Rasmusseno sindromas ir kiti). Juos apibrėžia tam rikri būdingi veiksniai, pavyzdžiui traukulius provokuojantys faktoriai, elgesys traukulių metu, genetiniai veiksniai, charakteringi elektrinių bangų pokyčiai, registruojami elektroencefalografijos metu. Jei diagnozuojamas koks nors epilepsijos sindromas, tai galima daugiau pasakyti apie sergančiojo asmens epilepsijos prognozę bei efektyviausią gydymą.
Gydytojai diagnozuoja epilepsiją apklausdami pacientą, artimuosius, kurie matė epilepsijos priepuolį, ištirdami pacientą neurologiškai. Atliekami kraujo tyrimai, kad būtų įsitikinta, jog nėra tam tikrų cheminių medžiagų pakitimų. Vienas pagrindinių tyrimų – elektroencefalografija. Tai tyrimas , kurio metu ant galvos uždėtais elektrodais, registruojamas smegenų elektrinis aktyvumas. Šio tyrimo pagalba gali būti nustatomas traukulių tipas, jų kilimo vieta. Gali prireikti atlikti vaizdinius galvos smegenų tyrimus, pavyzdžiui kompiuterinę ar magnetinio rezonanso tomografiją. Šių tyrimų pagalba gali būti aptinkami galvos smegenų dariniai, kurie provokuoja epilepsijos priepuolius.
Gydymas
Didžiajai daliai sergančiųjų epilepsijos priepuoliai nutraukiami vartojant vaistus. Kitiems, vartojant vaistus epilepsijos priepuoliai suretėja ar sumažėja jų intensyvumas.Vaistai skirami atsižvelgiant į epilepsijos tipą, sveikatos būklę ir tt.
Paprastai vaistas pradedamas skirti mažesnėmis dozėmis ir dozė didinama, jei reikia, kol pasiekiama efektyvi traukulių kontrolė. Gydymo pradžioje reikia gana dažnai stebėti gydymą ir prireikus jį koreguoti. Pavojinga staiga nutraukti antiepilepsinių vaistų vartojimą, nes tuomet gali padažnėti epilepsijos priepuoliai ir juos tuomet sunkiau gydyti.
Kai kurių pacientų epilepsijos priepuolių neįmanoma koreguoti vaistais. Taip yra dėl labai išreikštų nepageidaujamų reakcijų į vaistus, ar tiesiog todėl, kad vaistai nenutraukia priepuolių. Tokiais atvejais gali būti svarstoma chirurginio gydymo galimybė. Jų metu bandoma pašalinti smegenų sritį, atsakinga už epilepsijos priepuolius. Nors daugumai pacientų ir toliau reikia vartoti antiepilepsinius vaistus, sumažėja jų dozės, reikia mažiau vaistų. Operacija dažniausiai atliekama , kai traukuliai kyla mažoje, griežtai apibrėžtoje smegenų srityje. Visgi galimos chiruginės operacijos komplikacijos. Operacinis gydymas taikomas tik kruopščiai ištirtiems ir gerai parinktiems pacientams, kuriems operacinio gydymo tikėtina sėkmė pakankamai didelė.
Dar viena iš gydymo galimybių yra stambaus nervo (nervus vagus) stimuliacija. Ji taikoma, kai antiepileptiniai vaistai neefektyvūs, ar labai išreikštos nepageidaujamos reakcijos. Stimuliatorius implantuojamas po raktikauliu. Jo laidai apvyniojami apie nervą. Tam tikru režimu stimuliatorius siunčia impulsus ir stimuliuoja nervą. Nervas jungia galvos smegenis su širdimi, plaučiais ir virškinamuoju traktu. Nėra aišku, kaip šio nervo stimuliacija slopina traukulius, tačiau žinoma, kad ji gali sumažinti traukulių dažni nuo 20 iki 40 %. Daugumai asmenų ir toliau reikia vartoti antiepilepsinius vaistus, tačiau mažesnėmis dozėmis.
Profilaktika
Jei traukuliai susiję su kita liga, būtina ligą diagnozuoti ir gydyti. Jei skirti antiepilepsinia ivaistai, būtinai griežtai laikytis jų vartojimo režimo ir nenutraukti jų vartojimo. Kai kuriems žmonėms epilepsijos priepuolius gali provokuoti alkoholis. Priklausomiems nuo alkoholio asmenims, priepuoliai gali išsivystyti nutraukus alkoholio vartojimą po gausaus užgėrimo. Šiais atvejais svarbu vengti alkoholio. Miego stoka, stresas kai kuriems pacientams gali provokuoti epilepsijos priepuolius.
Epilepsija
Med. dr. R. Mameniškienė
Apibrėžimas
Epilepsija yra lėtinis multietiologinis neurologinio pobūdžio sutrikimas, pasireiškiantis kartotiniais epilepsiniais priepuoliais. Epilepsiniu priepuoliu vadinamas paroksizminis staigus stereotipinis sąmonės, elgesio, emocijų, motorikos, jutimų ar suvokimo sutrikimas, atsirandantis dėl staigios ir labai stiprios galvos smegenų žievės neuronų elektrinės iškrovos (Gastaut, 1973).
Epilepsiniai priepuoliai turi būti savaiminiai (betarpiškai nėra susiję su jokiu išoriniu veiksniu – karščiavimu, trauma, neuroinfekcija, insultu, intoksikacija, metaboliniais sutrikimais) ir kartotiniai (ne mažiau dviejų). Jei traukuliai įvyko dėl kitų veiksnių įtakos, jie nevadinami epilepsija, bet laikomi ūminiais simptominiais traukuliais. Tačiau epilepsijos diagnozę galima nustatyti ir po vienintelio priepuolio, jei rizika priepuoliui pasikartoti yra didelė ir gydymą skirti verta (pirmą kartą epilepsija prasidėjusi epilepsine būkle, neurovizualiniai tyrimais nustatomi nervų sistemos struktūrinio pažeidimo simptomai, yra akivaizdūs specifiniai pakitimai elektroencefalogramoje (EEG), epilepsijos anamnezė šeimoje ir pan.).
Epidemiologija
Sergamumas aktyvia (t. y., gydymo reikalaujančia) epilepsija svyruoja tarp 4 ir 6 iš 1000 gyventojų. Paplitimas (incidence) rodo naujai diagnozuotos epilepsijos skaičių per metus 100 000 gyventojų. Jis tiesiogiai susijęs su amžiumi. Pirmaisiais gyvenimo metais jis didžiausias ir siekia nuo 100 iki 233 / 10000. Ankstyvoje vaikystėje šis skaičius mažėja iki 60 / 100 000, paauglystėje ir suaugusių tarpe – 30–40 / 100 000 ir vėl didėja senyvo amžiaus žmonių tarpe, siekdamas iki 100–170 / 100 000 virš 65 metų. Kumuliacinis sergamumas nusako riziką susirgti epilepsija arba kuri populiacijos dalis yra kada nors patyrusi kartotinius epilepsijos priepuolius, nors vėliau jie ir nebesikartojo. Šis rodiklis siekia 0,8 1 procentą. Židinine epilepsija sergama dažniau (~70 %) nei generalizuota (~30 %).
Mirtingumas
Epilepsija susijusi su didesne mirtingumo rizika. Standartizuotas mirtingumo dažnis (standartized mortality ratio, SMR) epilepsija sergančiųjų tarpe yra 2–3 kartus didesnis nei bendroje populiacijoje. Vaikų amžiuje SMR šešis kartus viršija bendrą populiaciją. SUDEP (netikėta mirtis sergant epilepsija) dažnumas svyruoja ir yra mažesnis nei 1/1000 asmens metų. Vaikų tarpe SUDEP pasitaiko retai (1–2 / 10 000 pacientų metų).
Etiologija
Epilepsija pati savaime nėra atskira liga. Greičiau tai yra multietiologinis ir kliniškai epilepsiniais priepuoliais pasireiškiantis simptomų kompleksas. Apie 30–35 % epilepsijų galima nustatyti veiksnius, sukėlusius struktūrinį centrinės nervų sistemos (CNS) pažeidimą ir epilepsiją. Tai vadinamos simptominės epilepsijos.
Apie 65–70 % epilepsijų šiuolaikiniais tyrimo metodais nenustatoma jokios specifinės etiologijos. Jos vadinamos idiopatinėmis ir greičiausiai siejamos su genetiniu polinkiu. Šioms epilepsijoms būdinga pradžia tam tikrame amžiuje, specifinės elektroencefalografinės ir klinikinės charakteristikos bei dažniausiai gerybinė eiga. Dažniausios ir geriausiai apibrėžtos idiopatinės epilepsijos yra gerybinė Rolano epilepsija, vaikų absansų epilepsija, juvenilinė miokloninė epilepsija, nubudimo grand mal. Pirmoji priklauso židininėms, o kitos – generalizuotoms formoms. Genetiniai veiksniai svarbūs visų epilepsijos formų išsivystymui, tik jie nevienodai reikšmingi atskiroms ligos formoms. Jau atrasti kai kurių idiopatinių epilepsijos formų genai (juvenilinės mioklonijų, naujagimių traukulių). Kai įtariama simptominė epilepsija, bet to nepatvirtina šiuolaikiniai tyrimai, nėra idiopatinėms epilepsijoms būdingų bruožų, epilepsija vadinama kriptogenine. Vieni sunkiausių vaikystės simptominių epilepsinių sindromų yra Westo, Lennox-Gastauto sindromai, o suaugusiųjų tarpe ypač gydymui atsparios yra smilkininė ir kaktinė simptominės epilepsijos.
Klinika. Epilepsiniai priepuoliai klasifikuojami pagal Tarptautinės lygos prieš epilepsiją 1981 m. patvirtintą Tarptautinę epilepsinių priepuolių klasifikaciją (TEPK). Pagal ją priepuoliai skirstomi į židininius (dalinius), kurių pirmieji klinikiniai ir / ar elektroencefalografiniai simptomai nurodo pradinę neuronų aktyvaciją ribotoje vieno pusrutulio zonoje, ir generalizuotus, kurių jau pirmieji klinikiniai požymiai rodo sinchronišką abiejų pusrutulių neuronų iškrovą. Židininiai savo ruožtu skirstomi į: a) paprastuosius, kurių metu sąmonė išlieka; b) sudėtinguosius židininius (dalinius kompleksinius), kai sąmonė sutrinka; c) antriniu būdu generalizuotus toninius-kloninius (GTK), kurie gali būti paprastojo arba sudėtingojo židininio priepuolio tąsa. Paprastieji židininiai priepuoliai gali pasireikšti motoriniais fenomenais (veido dalių ar galūnių trūkčiojimai, toninis įsitempimas, kūno sukimas į kurią nors pusę, kalbos pasikeitimas – kalbos nutrūkimas ar vokalizacija), jutiminiais fenomenais (lokalūs jutimo sutrikimai, vizualiniai arba regos – žybčiojimai ar spalvoti ratilai akyse, regėjimo lauko sutrikimai, aplinkos objektų iškraipymo jutimas; klausos – įvairūs garsai, muzika ar balsai; uoslės – įvairūs, dažniausiai nemalonūs kvapai; skonio – metalo, kartumo skonis burnoje, svaigimo), autonominiais fenomenais (jutimas epigastriumo srityje, išblyškimas, prakaitavimas, paraudimas, piloerekcija, vyzdžių išsiplėtimas), psichiniais fenomenais (aukštesniųjų smegenų funkcijų sutrikimas) – disfazija, dismnezija (déją vu – kažkada patirto jausmas, jamais vu – svetimos aplinkos jausmas, kognityviniais – nerealumo jausmas, laiko suvokimo sutrikimas), afektiniais (baimė, pyktis, nerimas), iliuzijomis (makropsija, mikropsija), struktūrinėmis haliucinacijomis (muzikos, vaizdų). Paprastųjų židininių priepuolių metu pacientas jaučia ir mato visa, kas su juo vyksta, savo jutimus gali nupasakoti, nors ir negali suvaldyti prasidėjusio vyksmo.
Sudėtingiesiems židininiams priepuoliams būdingas simptomas – sąmonės sutrikimas. Ligonis nepamena priepuolio. Šių priepuolių metu neretai stebimi automatizmai – nekontroliuojami judesiai (čepsėjimas, rijimas, čiupinėjimasis, betikslis ėjimas ar beprasmis daiktų kilnojimas, spardymasis ir pan.). Kiekvienas dalinis (židininis) priepuolis turi riziką plisti (generalizuotis) nuo paprasto iki sudėtingojo arba GTK traukulių.
Generalizuoti priepuoliai skirstomi į absansus (tipinius ir atipinius), mioklonijas, kloninius, toninius, atoninius ir toninius-kloninius. Absansai yra staiga prasidedantys ir staiga pasibaigiantys trumpi (sekundžių trukmės) sąmonės sutrikimo ir bet kokios veiklos sustojimo epizodai. Tipiški absansai paprastai spontaniniai, juos provokuoja hiperventiliacija (~90 % negydytų pacientų), fotostimuliacija, kompiuteriniai žaidimai. Pagal kliniką tipiniai absansai skirtomi į paprastus, kurių metu stebimas tik sąmonės sutrikimas (dažnesni suaugusiesiems), ir kompleksinius, kai sąmonės sutrikimą lydi įvairūs kiti motoriniai pasireiškimai (dažnesni vaikams). Absanso metu pacientas atrodo užsisvajojęs, staiga pašauktas nereaguoja, o priepuolio neprisimena. Kartais priepuolio metu akys žvelgia aukštyn (toninis komponentas), virpa vokai (kloninis komponentas) ar atliekami smulkūs judesiai. Dėl staigaus raumenų tonuso atsipalaidavimo gali iškristi iš rankų daiktai. EEG stebimi specifiniai generalizuoti 3 Hz pikas / banga iškrūviai.
Atipiniams absansams būdingas įvairaus laipsnio sąmonės sutrikimas, kurį neretai lydi tonuso pasikeitimas ir specifiniai pokyčiai EEG (generalizuoti 1–2,5 Hz pikas / banga iškrūviai). Trunka ilgiau nei tipiniai absansai, kartojasi nuo kelių iki keliolikos per dieną. Atipiniai absansai būdingi sunkioms simptominėms vaikystės epilepsijoms ir būna kartu su kito tipo priepuoliais. Dažniausiai stebimi Lennox-Gastauto sindromo, epilepsinių encefalopatijų, epilepsijų su miokloniniais astatiniais priepuoliais metu.
Mioklonijos yra staigūs, trumpi (< 100 msek.), nevalingi įvairios lokalizacijos (aksialiniai, proksimalinių galūnių, distalinių galūnių dalių pavienių raumenų ar jų grupių) trūktelėjimai, nesusiję su sąmonės sutrikimu. Tai vienkrypčiai, kloniniai trūktelėjimai. Jie yra įvairos amplitudės, lokalizacijos, trukmės, provokuojančių faktorių ir cirkadiškumo. Mioklonijos būna židininės, multifokalinės arba generalizuotos, ritmiškos, aritmiškos ar primenančios labai greitą tremorą. Gali pasireikšti spontaniškai arba išprovokuotos šviesos, garso, somatosensorinių dirgiklių, skaitymo ar judesių. Dažniausiai stebimos prabudimo metu. Pagal etiologją skirstomos į: fiziologines (užmigimo metu), esencialines (idiopatines, dažniausiai paveldimas autosominiu dominantiniu būdu), epilepsines ir simptomines (post-hipoksinės, toksinės-metabolinės, reakcija į vaistus, neurodegeneracinės ligos). Gali būti pozityvios ir negatyvios (pastarųjų metu staiga išnyksta raumenų tonusas). Kloniniams traukuliams būdingas ritmiškas raumenų susitraukimas. Juos apibrėžti galima kaip mioklonijas, kurios kartojasi reguliariu ritmu (2–3 Hz), apima tas pačias raumenų grupes, yra užsitęsusios ir lydimos arba ne sąmonės sutrikimo. Izoliuoti generalizuoti kloniniai traukuliai pasitaiko retai.
Toninių priepuolių metu kelioms sekundėms (> 2 iki 10 s, tačiau gali tęstis minutėmis) įsitempia (dalis ar visi) kūno raumenys. Jie ilgesni nei mioklonijos ir epilepsiniai spazmai. Sąmonė sutrinka. Prieš pat priepuolį gali pasireikšti įvairūs atonominiai simptomai. Toniniai traukuliai būna simetriniai ar asimetriniai, generalizuoti ar lokalūs. EEG registruojamas didelio dažnumo žemos amplitudės aktyvumas. Mechanizmas ligi šiol neaiškus, tačiau, manoma, kitoks nei GTKT. Šių priepuolių metu galva pakyla nuo pagalvės, pakyla antakiai, akys krypsta aukštyn, atsiveria burna, lūpos sustingsta į fiksuotą šypseną. Priepuolio pradžiai būdingas epilepsinis šūksmas.
Kartais minėtą veido, kaklo, liemens, nugaros, tarpšonkaulinių ir pilvo raumenų įsitempimą lydi toninis galūnių įsitempimas. Rankos pusiau sulenktos per alkūnes, sugniaužtais kumščiais kyla aukštyn, kojos sulinksta per klubų ir kelių sąnarius. Pacientas staiga krenta.
Epilepsiniai spazmai. Tai staigūs, trumpi abipusiai toniniai kūno ir proksimalinių galūnių raumenų susitraukimai, paprastai trunkantys apie 1 s (0,2–2 s) – ilgiau nei mioklonijos ir trumpiau nei toniniai traukuliai. Dažiausiai stebimas kojų pritraukimas, viršutinės kūno dalies ir galvos prilenkimas. Pusiau sulenktos rankos išsitiesia. Priepuolį lydi bereikšmis žvilgsnis ir sulėtėjęs iki 90 s atsistatymas. Dažni kritimai. Neretai priepuolis pasibaigia juoku ar verksmu. Paprastai stebimi grupėmis, po prabudimo.
Atoniniai priepuoliai – staigus kūno ar atskirų raumenų grupių (galvos, liemens, žandikulio ar galūnių) tonuso išnykimas. Atoninius priepuolius patiriantys ligoniai dažnai turi ir mioklonijas bei toninius traukulius.
Patys dramatiškiausi epilepsijos priepuoliai yra generalizuoti toniniai-kloniniai traukuliai ( GTKT), anksčiau vadinti grand mal. Stebimi bet kuriame amžiuje, išskyrus naujagimius. Gali būti pirminiai generalizuoti arba būti tąsa židininio (paprastojo arba sudėtingojo) priepuolio. Šie priepuoliai prasideda sąmonės sutrikimu, kuris išlieka viso priepuolio metu, viso kūno raumenų toniniu, pereinančio į kloninį, įsitempimu ir vegetaciniais sutrikimais. Generalizuotų toninių kloninių traukulių pradžioje akys staiga atsimerkia ir išlieka atmerktos visą laiką. Dažniausiai akys žvelgia aukštyn, vyzdžiai plečiasi ir nustoja reaguoti į šviesą, galva atsilošia, įsitempia rankos ir kojos. GTKT gali prasidėti asimetriniu toniniu galvos ir akių pasukimu į kurią nors pusę. Šio pasukimo klinikinė reikšmė menka, kadangi pasitaiko tiek pirminių, tiek antrinių generalizuotų traukulių metu ir gali būti tiek ipsilateraliniai, tiek kontralateraliniai antriniai generalizuotų traukulių metu. Asimetriniai kloniniai galūnių trūkčiojimai taip pat gali būti stebimi GTKT pradžioje, dažniau pasitaiko antrinių generalizuotų traukulių metu ir gali tęstis 3–21 sekundę. Diagnozuoti židinio lokalizaciją antrinių GTKT metu padeda užsitęsęs toninis galvos pasukimas, kurį lydi akių nukreipimas į tą pačią pusę. „4-asis simptomas“ (rankos ir kojos ištiesimas kontralateraliai (priešingoje židiniui pusėje) ir galūnių, ryškiau rankos, sulenkimas ipsilateraliai (židinio pusėje) yra vertingas diagnostinis kriterijus. Toninė fazė paprastai tęsiasi trumpai, 1–3, kartais iki 20 s. Būdingas labai trumpas toninis susilenkimas, kurį seka ilgesnis toninis išsilenkimas atgal. Toninėje flekcijoje (susilenkime) rankos būna pakeltos, pasuktos į šalis, kiek sulenktos per alkūnių sąnarius. Kojų raumenų įsitempimas mažiau išreikštas. Toninėje fazėje anksčiau plačiai atverta burna staiga užsidaro, sąlygodama liežuvio ar vidinės žando pusės staigų prikandimą. „Epilepsinis klyksmas“ taip pat girdimas šioje fazėje ir yra sukeliamas toninio krūtinės ir pilvo raumenų susitraukimo, staigiai išstumiančio orą per glaudžiai uždarytas garso stygas.
Diafragmos ir tarpšonkaulinių raumenų toninis įsitempimas lemia nepakankamą alveolinę ventiliaciją, kuri sukelia cianozę. Kraujo spaudimas ir širdies susitraukimų dažnis žymiai padidėja ir paprastai siekia dvigubą skaičių, lyginant su pradiniu. Vyzdžiai išsiplečia ir nereaguoja į šviesą. Dažnai stebima piloerekcija. Liaukų hipersekrecija lemia išreikštą prakaitavimą, seilių ir tracheobronchinio sekreto išskyrimą.
Kloninei fazei būdingi nuolat pasikartojantys, masyvūs, simetriniai ir sinchroniniai fleksorių kloniniai traukuliai veido, kūno ir galūnių raumenyse. Tęsiasi nuo 30 s iki 1–2 min. Liežuvis kartotinai prikandamas ir kiekvieną trūktelėjimą gali lydėti epilepsinis klyktelėjimas. Šioje fazėje stebimas hippus – ritmiškas vyzdžių susitraukimas ir išsiplėtimas, kuris išnyksta pasibaigus traukuliams. Šios fazės pabaigoje trūkčiojimai gali tapti asimetriniai ir asinchroniniai. Šlapimo pūslės sfinkteris uždarytas iki šios fazės pabaigos ir ligonis pasišlapina tik pasibaigus kloninei fazei, kai atsiranda kvėpavimas, iš burnos pasirodo seilės su kraujo priemaiša. Pasituštinimas ir ejakuliacija epilepsinio priepuolio metu pasitaiko retai.
Kai kurie ligoniai patiria daugiau nei vieną priepuolių rūšį. Pagal būdingą priepuolių išraišką, amžių ligos pradžioje, eigos bruožus, lydinčius neurologinius sutrikimus, paveldimumą, EEG pakitimus ir atsaką į gydymą liga skirstoma į sindromus. Epilepsiniai sindromai apibūdinti
Tarptautinėje epilepsijų ir epilepsinių sindromų klasifikacijoje (TESK, 1989 m.) bei X Tarptautinėje ligų klasifikacijoje (TLK-10). Kai kurie sindromai būdingi tik vaikystės periodui ar net tam tikram jo tarpsniui. Augant epilepsijos klinikinė išraiška kinta, įgaudama kito sindromo bruožų.
Diagnostika
Klinikinė epilepsijos diagnozė nustatoma remiantis paciento nusiskundimais, ligos anamneze, objektyvia priepuolių anamneze, klinikinio ištyrimo, elektroencefalografinio ir vaizdinių smegenų tyrimų duomenimis. Tyrimai atliekami siekiant ekskliuduoti kitas ligas, sukeliančias arba imituojančias epilepsijos priepuolius. Vienas iš pagrindinių tyrimų yra elektroencefalografija. Tai yra funkcinis bioelektrinės smegenų veiklos tyrimas, galintis parodyti, kurioje galvos smegenų dalyje kyla nenormalios elektrinės iškrovos, kaip jos plinta, kaip reaguoja į funkcinius krūvius (hiperventiliaciją, fotostimuliaciją, užsimerkimą-atsimerkimą, miego trūkumą, patį miegą bei nubudimą). EEG nėra absoliučiai patikima nustatant ar paneigiant epilepsijos diagnozę. Daugiau kaip 40 % pacientų, sergančių epilepsija, nerandama jokios patologijos pirmą kartą registruojant EEG. Šis procentas dramatiškai sumažėja iki 8 % kartojant tyrimą ir atliekant ivairius provokacinius mėginius. Daugiau nei 10 % sveikų asmenų nustatomi nespecifiniai pakitimai EEG ir 1 % sveikų asmenų, niekada nepatyrusių epilepsijos priepuolio, registruojami generalizuoti epilepsiforminiai iškrūviai. Vaikų tarpe patologiniai epilepsiforminiai potencialai (funkciniai pikai) registruojami dažniau – nuo 2 iki 4 procentų. EEG tyrimas padeda: patvirtinti epilepsijos diagnozę, kai yra priepuoliai; diferencijuoti atskiras epilepsijos formas; įtarti struktūrinius organinius CNS pokyčius. EEG miego metu arba EEG stebėjimas (su vaizdiniu filmavimu ar be jo) suteikia ypač daug informacijos. Nesant klinikinių priepuolių, vien EEG radiniai neduoda pagrindo epilepsijos diagnozei ir gydymui. Vaizdiniai smegenų tyrimai padeda nustatyti struktūrinius pakitimus galvos smegenyse. Pranašiausias tyrimas yra magnetinio rezonanso tomografija (MRT), parodanti patologiją 80 % atsparia gydymui židinine epilepsija sergančiųjų ir 20% asmenų po pirmo neprovokuoto epilepsinio priepuolio bei esantiems epilepsijos remisijos fazeje. Net tuomet, kai kompiuterinė smegenų tomografija (KT) parodo epileptogeninio židinio vietą, MRT prideda daugiau informacijos. Kompiuterinė tomografija padeda atrasti kalcinatus, cistas, auglius ar grubias malformacijas, bet neatskleidžia smulkių struktūrinių pakitimų, žievės vystymosi anomalijų, tuberų, hipokampo sklerozės, kurių galima tikėtis sergant epilepsija. Pastaruoju metu vis plačiau naudojami funkciniai neurovizualiniai tyrimai – funkcinis MRT, MRS (magnetinio rezonanso spektroskopija), SPECT (vieno fotono emisijos kompiuterinė tomografija), PET (pozitronų emisijos tomografija), MEG (magnetoencefalografija). Eilinė kaukolės rentgenografija epilepsijos atveju nėra informatyvi ir todėl neindikuotina. Neuropsichologinis tyrimas reikalingas atskiroms pažintinėms funkcijoms bei psichoemocinei būklei įvertinti. Jis svarbus priešoperaciniam ligonio tyrimui, gydymui įvertinti bei reabilitacijai. Klinikinis priepuolio vaizdas svarbus ne tik jo klasifikavimui, bet ir atskyrimui nuo neepilepsinės kilmės paroksizmų. Epilepsijos priepuoliai dažniausiai skiriami nuo šių sutrikimų:
- Sinkopės.
- Psichogeninių priepuolių: „neepilepsinių pseudopriepuolių“, panikos priepuolių.
- Praeinančių išemijos priepuolių.
- Tranzitorinės globalinės amnezijos.
- Miego sutrikimų: disomnijų (nemigos, pirminės hipersomnijos, narkolepsijos, miego apnėjos, cirkadinio miego ritmo sutrikimų) ir parasomnijų (košmarų, miego siaubų, somnambulizmo).
- Ciklinio vėmimo sindromo.
- Migrenos, migralepsijos, baziliarinės migrenos.
- Elektrolitų balanso sutrikimų.
Epilepsinė būklė (EB)
Tai plati savoka, apimanti visas priepuolių rūšis, kurios nesibaigia jiems įprastu laiku ir kurie tęsiasi daugiau nei 30 minučių. Kaip ir priepuoliai, pati dramatiškiausia EB forma – generalizuotų TKT EB. Laikantis iki šiol galiojančio oficialaus apibrėžimo, tai – GTK, besitęsiantys 30 ir daugiau minučių ar besikartojantys tą pačią laiko trukmę tarp priepuolių neatgaunant sąmonės. Šios EB paplitimas – 6,1 41 / 100 000 per metus. Vaikystėje šis skaičius didesnis – 18–27 / 100 000 per metus, tačiau dažniausiai pasitaiko senyvo amžiaus asmenims (86 / 100 000 per metus). Didžiausią riziką patirti GTKT EB turi ligoniai su neurologiniu deficitu. Reliatyviai retai stebima sergančiųjų idiopatine generalizuota epilepsija tarpe. Gydymo rekomendacijos pateikiamos lentelėje.
Epilepsijos gydymas ir prognozė
Gydymas paprastai neskiriamas po pirmojo GTK traukulių priepuolio, tačiau skirtinas, jei: 1) pirmasis priepuolis užsitęsė iki epilepsinės būklės arba ligonis patyrė priepuolių seriją; 2) nustatomas organinis smegenų pažeidimas; 3) EEG registruojami epilepsiniai potencialai; 4) yra teigiama epilepsijos anamnezė šeimoje. Nusprendus skirti gydymą, vaisto dozė didinama lėtai, siekiant išvengti nepageidaujamų reiškinių atsiradimo. Jei priepuoliai kartojasi, dozė didinama iki maksimalios toleruojamos, ir, negavus efekto, vaistas keičiamas kitu (pirmiausia pridedant antrąjį vaistą ir tik po kurio laiko palaipsniui nutraukiant pirmąjį). Kai antrasis medikamentas neefektyvus ir priepuoliai kartojasi, taikomas gydymas keletu vaistų (politerapija). Gydant vienu vaistu, priepuolius pavyksta kompensuoti daugiau kaip pusei (~ 60 %) pacientų, politerapija – dar 3–5 %. Generalizuotas formas rekomenduojama pradėti gydyti valproinės rūgšties dariniais (absansams gydyti tinkamas etosukcimidas, benzodiazepinai – kaip papildoma priemonė), židinines – karbamazepinu ar okskarbazepinu (taip pat tinka valproatai, ypač vaikams). Lamotriginas, topiramatas ir levetiracetamas skirtinas atsparioms generalizuotoms ar židininėms formoms gydyti, dozę derinant pagal vartojamą bazinį vaistą. Pregabalinas, tiagabinas, gabapentinas skiriamas pridėtiniam atsparių židininių epilepsijų gydymui. Sultiamas tinkamas daugiausia idiopatinėms židininėms epilepsijoms gydyti. Tuberozinės sklerozės sąlygotiems epilepsijos priepuoliams ir Westo sindromui gydyti tinkamas vigabatrinas. Dažnai Westo ir kitoms sunkioms vaikystės epilepsijoms gydyti skiriami kortikosteroidai. Virš 30 % atvejų pasiekti visiško priepuolių išnykimo nepavyksta. Kartais epilepsija yra „tariamai atspari“ gydymui. Taip esti dėl neteisingos epilepsijos diagnozės, netinkamo vaisto parinkimo ar nepakankamos jo dozės, netinkamos vaistų kombinacijos, nereguliaraus vaistų vartojimo, nesilaikymo tausojančio gyvenimo būdo. Taigi, jei priepuoliai nėra visai kompensuoti, būtina iš naujo tirti ligonį, vėl iškeliant čia paminėtus klausimus, ir koreguoti gydymą. Ligonio ir jo artimųjų mokymas apie gyvenimą sergant epilepsija yra neatskiriama gydymo dalis.
Nesikartojant priepuoliams (idiopatinių epilepsijų atvejais – ne mažiau 2, simptominių – 5 metus), gydymą galima nutraukti, tačiau tai daroma labai palaipsniui mažinant dozę. Gydymo negalima nutraukti staiga dėl žymiai padidėjančios priepuolių pasikartojimo rizikos. Chirurginis gydymas rekomenduojamas ligoniams, kuriems gydymas vaistais tampa nebeefektyvus arba sukelia stiprius ir nekoreguojamus šalutinius reiškinius. Operaciniam epilepsijos gydymui taikomos rezekcijos ir funkcinės arba paliatyviosios procedūros. Pastarosioms priklauso daugybinės subpialinės transekcijos, kalosotomija ir klajoklio nervo stimuliacija. Dažniausiai atliekamos temporalinių skilčių rezekcijos (virš 50 % visų epilepsijos operacijų), kitos lokalizacijos židininės rezekcijos (20 %). Funkcinės operacijos taikomos ~ 20 %. Daugeliui ligonių chirurginis gydymas pasiūlomas per vėlai. Europos epilepsijos gydymo standartai (Tarptautinė lyga prieš epilepsiją, 1997 m.) rekomenduoja svarstyti chirurginio gydymo galimybę ligoniams, kuriems per dvejus metus išmėginti visi prieinami vaistai nuo epilepsijos ir priepuoliai kartojasi.