Dvigubi moters lyties organai
Dvigubas gimdos kaklelis ir/ar gimda, makšties skersinė pertvara ar dviragė gimda susiformuoja dėl sutrikusio paramezonefrinių latakų susiliejimo. Nustatoma atsitiktinai, kilus kokių nors ginekologinių problemų.
Aklina mergystės plėvė
Aklina (be angos mėnesinių kraujui nutekėti) mergystės plėvė gali sukelti kriptomenorėją, kuri pasireiškia kaip pirminė amenorėja (2.4 pav.).
Įgimta antinksčių hiperplazija
Dar vadinama adrenaliniu virilizmu. Paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Patogenezės pagrindas – įgimta fermentų, reikalingų kortizolio sintezei, stoka. Dažniausios ligos formos:
• 21 hidroksilazės stoka (95 proc.). Dažnumas – 1 atvejis iš 5 tūkst. gyvų gimusių naujagimių. Tiriant kraują, nustatomas padidėjęs 17 alfa hidroksiprogesterono ir jo metabolitų (androstenediono, testosterono) bei sumažėjęs kortizolio kiekis (30 proc. atvejų);
• 11 beta hidroksilazės nepakankamumas (5 proc.). Dažnumas – 1 iš 100 tūkst. gyvų gimusių
naujagimių. Tiriant kraują, nustatomas padidėjęs androstenediono, testosterono kiekis. Yra glaudus ryšys su hipertenzija.
Klinika. Neaiškūs išoriniai lyties organai. Jei anomalija nelabai ryški, nenustatoma iki lytinio brendimo. Galimos dvi klinikinės formos:
• susikaupusių androgenų sukelta moteriškosios lyties vaisiaus virilizacija;
• sutrikusios androgenų sintezės sukelta neadekvati vyriškosios lyties vaisiaus virilizacija (daug retesnė forma).
Diagnozuojant gali paaiškėti, kad kiti šeimos nariai taip pat turi šį sutrikimą, kad šeimoje būta neaiškių lyties organų nustatymo ar naujagimių mirties, Adisono krizės atvejų.
Gydymas. Šeimos gydytojas turi anomaliją įtarti, o ją patvirtina ar atmeta specialistas. Gydoma dažniausiai gliukokortikosteroidais ir/ar mineralokortikoidais.
Testikulinė eminizacija
Šis sutrikimas dar žinomas kaip nejautrumo androgenams sindromas, paveldėjimas susijęs su X chromosoma. Dažnumas – 1 atvejis iš 62 tūkst. vyriškosios lyties naujagimių. Vyriškosios lyties asmenims, kurių genotipas yra 46XY, nustatoma visiška ar dalinė testosterono receptorių stoka, bet pagal fenotipą moteriškosios lyties naujagimiams nenustatoma.
Klinika. Išoriniai lyties organai dažniausiai primena moteriškuosius, bet makštis yra aklina ir nėra gimdos ar kiaušidžių. Sėklidės įstringa kirkšnies kanale, rečiau pilvo ertmėje. Bręstant lytiškai, krūtys įgauna moterims būdingą formą, tačiau gaktos ar pažastų plaukuotumas mažas arba jo nėra. Suaugus būdinga pirminė amenorėja.
Gydymas. Pacientai gydomi kaip moteriškosios lyties asmenys nuo gimimo. Nemaža psichologinės traumos rizika, nes tenka pranešti, jog pacientai yra vyrai, negalintys pastoti ar susilaukti vaikų. Todėl ligą visada gydo specialistai. Nenusileidusios sėklidės pašalinamos iki lytinio brendimo, nes gali suvėžėti. Kad tinkamai susiformuotų antriniai lyties požymiai, skiriama estrogenų.
Esant neaiškios lyties tikimybei, 6 nėštumo savaitę nerekomenduojama spėlioti vaisiaus lyties, svarbu tėvams paaiškinti, kad retai, bet galima mergaičių virilizacija bei berniukų maskulinizacijos sutrikimas, kai mergaitės išoriškai primena berniukus. Kuo anksčiau skirtina pediatro konsultacija, kad būtų galima atlikti tolesnius tyrimus, nustatyti lytinę priklausomybę,
paskirti reikiamą gydymą ir kitas priežiūros priemones.
Pabrėžtina, kad Europos Sąjungos šalyse bet koks moteriškųjų lyties organų apipjaustymas, paplitęs tarp imigrantų iš Afrikos, Azijos ir Vidurio Rytų, yra nelegalus, nes galimos įvairios komplikacijos: hemoragijos, infekcijos, taip pat ir ŽIV, nevaisingumas, gimdymo sutikimai, šlapimo takų sutrikimai, dismenorėja, psichoseksualinės problemos.
Efektyviausia profilaktikos priemonė – rizikos grupės žmonių švietimas apie galimus padarinius sveikatai, tačiau svarbu atsižvelgti ir į kultūrinį veiksnį. Moteriškosios lyties kūdikių apipjaustymas, arba cirkumcizija, nėra retas reiškinys, jei su juo susiduriama, būtina pranešti socialinės apsaugos tarnyboms bei policijos pareigūnams.
Moters normalios lytinės sistemos schema pateikta 2.5 paveiksle.