Dar visai neseniai hemofilijos diagnozė Lietuvoje kėlė didžiulę baimę tiek pacientams, tiek medikams. Pacientui ir jo šeimai tai asocijavosi su kraujavimo baime, skausmu ir gyvenimu ligoninėje, o medikams – su sunkiomis komplikacijomis, kai papračiausias danties traukimas galėjo būti lemtingas.
Hemofilija gresia tik berniukams
Hemofilija – tai su X chromosoma susijusi paveldima liga. Ja serga tik vyrai, paveldėję iš motinos nesveikąją X chromosomą. Dėl šio genetinio pažeidimo, hemofilija sergančio paciento organizme nesigamina krešėjimui užtikrinti reikalingas baltymas. Jeigu pažeistąją chromosomą paveldi mergaitė, ji tampa geno pernešėja. Pernešėjos neserga hemofilija ir jų kraujas dažniausiai kreša visiškai normaliai, tačiau, jei ji pagimdo sūnų, yra 50 proc. tikimybė, kad jis sirgs hemofilija.
Sunki hemofilijos forma nustatoma dar naujagimiams – tarsi savaime ant vaiko kūno atsiranda didelės mėlynės. Vaikui pradėjus vaikščioti, dėl kraujo išsiliejimo sutinsta ir labai skauda sąnariai, o smarkiau susižeidus, kraujavimas nesustoja. Jei liga yra lengvesnės formos, ji gali būti nustatyta vyresniame amžiuje, pvz., patyrus traumą arba darant tyrimus prieš operaciją. Įdomu tai, kad maždaug trečdaliu atvejų genų mutacijos įvyksta spontaniškai, tad net šeimose, kur niekada nebuvo sirgusių hemofilija, gali gimti berniukas, sergantis šia liga.
Iš viso Lietuvoje yra apie 150 hemofilija sergančių pacientų, trečdalis jų – berniukai ir jaunuoliai iki 18 metų. Per metus mūsų šalyje gimsta 1-2 berniukai, sergantys šia nepagydoma liga. Lietuvos vaikų, sergančių hemofilija, registras yra Vilniaus universiteto Santariškų klinikų filialo Vaikų ligoninės Onkohematologijos centre.
Vaistai tobulinami
Norint užtikrinti normalų kraujo krešėjimą, hemofilija sergančiam pacientui tereikia trūkstamą baltymą – krešėjimo faktorių – suleisti į veną. Krešėjimo faktoriai gaminami dviem būdais: išskiriami iš donorų kraujo plazmos arba gaminami taikant biologinių technologijų metodus (pastarieji vadinami rekombinantiniais).
Iš kraujo plazmos pagaminti faktoriai yra saugūs, tačiau leidžiant šiuos vaistus išlieka tikimybė užsikrėsti naujai atsiradusiais per kraują plintančiais virusais. Todėl daugelyje pažangių pasaulio šalių pirmumas yra teikiamas rekombinantiniams faktoriams. Juos vartojant dingsta bet kokia virusų perdavimo tikimybė. Abiem būdais gaminami faktoriai yra vienodai efektyvūs, tačiau rekombinantiniai yra saugesni.
Galimybė gyventi normalų gyvenimą
Nepagydomai ligai kontroliuoti yra nuolat ieškoma naujų būdų. Būdas, vadinamas gydymu pagal poreikį, taikomas tada, kai prasidėjus kraujavimui žmogui yra suleidžiamas kraujavimą sustabdantis trūkstamas krešėjimo faktorius. Jeigu kraujavimas vyksta į sąnarius – krešėjimo faktoriaus suleidimas sumažina didelį skausmą. Tačiau įvykusių kraujavimų pasekmės išlieka visą gyvenimą, nes kaskart išsiliejęs kraujas ne tik sukelia skausmus, bet ir didina luošumo tikimybę. Kraujui patekus į sąnarius yra ardomi vidiniai sąnario sluoksniai, yra kremzlė, netgi kaulai, formuojasi hemofilinė artropatija, sąnarys tampa nejudrus, atrofuojasi galūnės raumenys, trinka eisena.
Profilaktinis gydymas yra vienintelis šiuo metu žinomas būdas, galintis apsaugoti sunkia hemofilijos forma sergantį pacientą nuo pagrindinės hemofilijos komplikacijos – hemofilinės artropatijos sukeliamo luošumo. Tokio gydymo esmė – pacientui reguliariai 2-3 kartus per savaitę yra suleidžiamas krešėjimo faktorius, apsaugantis nuo savaiminio kraujo išsiliejimo į sąnarius bei nukraujavimo susižeidus. Dar daugiau – hemofilija sergantis pacientas, kuris gydomas profilaktiškai, gali gyventi, sportuoti, mokytis nejausdamas baimės, visiškai nesiskirdamas nuo sveikųjų. Tyrimai rodo, kad šis būdas atsiperka ir ekonomiškai, nes šitaip gydomi žmonės neturi neįgalumo, jiems nereikalingos brangios sąnarių keitimo ir kitos operacijos.
Lietuva – gydymo pusiaukelėje
Lietuvoje šiuo metu veikia du hemofilijos centrai. Vaikams – Vilniaus universiteto Santariškių klinikų filialo Vaikų ligoninės Onkohematologijos centre bei suaugusiems – Klaipėdos Jūrininkų ligoninėje. Centruose hemofilija sergančius pacientus bei jų šeimas prižiūri ir konsultuoja patyrę hematologai ir slaugytojos.
Vilniaus universiteto Santariškių klinikų filialo Vaikų ligoninės Onkohematologijos centro vadovė docentė Lina Ragelienė mano, kad hemofilijos centrai Lietuvoje turi būti toliau plėtojami. Juose turėtų dirbti kvalifikuota specialistų komanda, kurią sudarytų hematologas, patyrusios slaugytojos, reabilitologas, kineziterapeutas, psichologas, ortopedas bei odontologas. Doc. L.Ragelienė džiaugiasi, kad pagal hemofilijos gydymo būdus bei efektyvumą Lietuva neatsilieka nuo labiau pažengusių valstybių. Šiuo metu Vilniaus universiteto Santariškių klinikose galima nustatyti, ar moteris nėra hemofilijos geno nešiotoja bei ištirti, ar gimsiantis kūdikis sirgs hemofilija.
Lietuvoje hemofilija sergantiems vaikams iki 12 metų yra taikomas profilaktinis gydymas, du trečdaliai vaikų gauna gydymą rekombinantiniais krešėjimo faktoriais. Ieškoma būdų, kaip pasiekti, kad profilaktika ir saugūs rekombinatiniai faktoriai būtų prieinami visų pacientų gydymui.
Tose šalyse, kuriose profilaktinis gydymas taikomas beveik visiems pacientams, sergantieji hemofilija yra visaverčiai visuomenės nariai, nesiskiriantys nuo sveikųjų. Jie dirba įvairiausius darbus, išlaiko šeimas ir taip tarsi grąžina valstybės investicijas jų gydymui. Taip vyksta Vengrijoje, Didžiojoje Britanijoje, Vokietijoje.
2011 m. gruodžio mėn. Vilniaus universiteto vaikų ligoninės Onkohematologijos skyriuje labai reta inhibitorine hemofilijos forma sergančiam pacientui pirmą kartą Lietuvoje sėkmingai buvo pradėtas taikyti imunotolerancijos metodas saugiu rekombinantiniu faktoriumi. Šiuo metodu sunaikinus prieš krešėjimo faktorių veikiančius antikūnius, vėliau žmogui yra užtikrinamas pigesnis ir efektyvesnis gydymas.
„Džiugu, kad per palyginti trumpą laiką pasiekėme gerų rezultatų. Hemofilija sergantys pacientai integruojasi į visuomenę, jų gyvybei pavojus dėl nukraujavimo negresia”, – sakė L.Ragelienė. Specialistė mano, kad žinias apie hemofiliją ir jos gydymo metodus svarbu skleisti kuo plačiau. Kitados hemofilija sergančiam vaikui nuo mažų dienų buvo diegiama, kad jis turi ypatingai saugotis. Tai trikdydavo natūralią vaiko raidą. Gydytoja nuramina, kad dabar šios ligos nebereikia bijoti. Šiuolaikiniai gydymo metodai gali užtikrinti visavertį gyvenimą. Profilaktinį gydymą gaunančio vaiko gyvenimas nuo sveikojo tesiskiria tiek, kad sergantysis 2-3 kartus per savaitę turi susileisti krešėjimo faktoriaus.
Alina Sinickaja
