Hemofilija

Hemofilija yra su lytine chromosoma X paveldima VII krešėjimo faktoriaus arba IX krešėjimo faktoriaus stoka, sukelianti savaiminius, o ypač potrauminius kraujo išsiliejimus į sąnarius, raumenis ir kitus organus.

Hemofilija A – VII krešumo faktoriaus stoka.

Hemofilija B – IX krešumo faktoriaus stoka.

Hemoraginis sindromas (ryškesnis sergantiems hemofilija A):

·         minkštųjų audinių hematomos: galūnėse, retroperitoniniame tarpe, kaklo, gerklų, m. iliopsoas srityje;

·         kraujavimai į raumenis;

·     būdingos didelės, skausmingos kraujosruvos, pažeidžiančios gilesnius sluoksnius, su aplinkinių audinių patinimu ir edema;

·         dėl hematomų raumenyse atsiranda raumenų silpnumas, paralyžius ar atrofijos;

·         kraujavimas iš žaizdų, virkštelės, nosies, virškinamojo kanalo, urogenitalinės sistemos;

·         kraujavimas į paodį, galvos smegenis;

·         vėlyvas kraujavimas (praėjus kelioms valandoms po traumos);

·         spontaninis kraujavimas (sergant sunkia ligos forma);

      Sąnarių pažeidimo sindromas:

·         ūmus pakraujavimas į sąnarius (labiausiai nukenčia kelių, čiurnų, alkūnių sąnariai):

·         Pakraujavimai į sąnarius skausmingi, luošinantys su sąnarių deformacijomis ir raumenų atrofija;

·         sąnarys padidėjęs, patinęs, šiltas, judesiai riboti, aplinkiniai audiniai paraudę.

Kiti simptomai:

·         gali būti karščiavimas;

·         stiprus pilvo, galūnių, sąnarių srities skausmai;

·         pilvo pūtimas, suintensyvėjusi peristaltika.

Hemofilijos sunkumo laipsniai:

1. Lengvo laipsnio hemofilija. Krešumo faktorių yra 5-30 %. paprastai diagnozuojama įvykus didesnei traumai, chirurginių procedūrų metu.
2. Vidutinio sunkumo hemofilija. Krešumo faktorių yra 1-5 %. kraujuoja įvykus minimaliai traumai, atliekant smulkias chirurgines procedūras.
3. Sunkaus laipsnio hemofilija. Krešumo faktorių <1 %. ligoniai kraujuoja be jokios priežasties, spontaniškai.

Komplikacijos:

·         didelių hematomų supūliavimas;

·         sąnarių ankilozė, deformacijos;

·         kraujo išsiliejimas į galvos smegenis;

·         antikūnių stabdančių svetimų krešėjimo faktorių veikimą, susidarymas;

Ligos anamnezė ir klinika.

Laboratoriniai tyrimai: padidėjęs leukocitų skaičius bendrame kraujo tyrime, prailgėjęs DATL (dalinis aktyvuoto tromboplastino laikas), ilgesnis krešėjimo laikas, kraujavimo laikas normalus, nustatoma sumažėjusi krešėjimo faktorių koncentracija kraujo plazmoje, kraujo pėdsakai bendrame šlapimo tyrime.

Ultragarsinis tyrimas.

Galvos smegenų kompiuterinė tomografija (hematomų galvos smegenyse diagnostikai).

Krešėjimo faktorių substitucija: VII faktoriau krioprecipitatas, rekombinantiniai VII ir IX faktoriaus preparatai, šaldyta plazma, sintetinis dezmopresinas gali būti vartojamas tik nesunkios formos hemofilijai A.

Susidarius antikūnams inhibitorinės hemofilijos atveju: plazmaferezė, imusorbcija.

Lokalaus kraujavimo stabdymas: siūlės, suspaudimas, fibrininiai klijai, antifibrinolikai.

Kineziterapija: fiziniai tempimo pratimai ir atpalaidavimo pratimai, gydomasis masažas, manualinė terapija.

Hemartrozių gydymas: imobizacija, šaltis, fizioterapija.