Porfirija

Tai grupė paveldimų arba savaiminių susirgimų, kurių metu sutrinka tam tikrų fermentų, dalyvaujančių porfirino ir hemo gamyboje, veikla. To pasėkoje organizme ima kauptis porfirinai, kurie sąlygojo ligos simptomų pasireiškimą. 

Ligas klasifikuojama pagal tai, kurias kūno sistemas ji pažeidžia. Skiriamos trys rūšys:

• Odos/eritropoetinė.
• Kepenų/nervų sistemos.
• Kombinuota forma.

Dažniausiai liga yra paveldima ir priklausomai nuo formos pasireiškia įvairiame amžiuje. Esant eritropoetinei formai, liga gali manifestuoti nuo pat gimimo. Kitos formos pasireiškia apie 20  - 40 gyvenimo metus. Moterys šia liga serga dažniau nei vyrai.

Žmogaus organizme porfirinai yra hemo svarbiausi prekursoriai, taip pat hemoglobino, mioglobino, katalazės, kvėpavimo ir tam tikrų kepenų fermentų pagrindinė sudedamoji dalis. Esant porfirinų apykaitoje tam tikrų fermentų defektyvumui, sutrinka hemo sintezė. Pastarasis atlieka pagrindinę funkciją ląstelės medžiagų apykaitoje. Tačiau hemas gali būti sintetinamas įvairiais kitais keliais, todėl vienų fermentų neaktyvumas gali būti kompensuojamas kitų veiklumu. Pagrindinė problema yra ta, jog neskaidomi porfirinai kaupiasi, o dideli kiekiai tampa toksiški ir pažeidžia audinius.

Kepenų/nervų sistemos (ūmios formos) požymiai:

• Pilvo skausmas, vėmimas, vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.
• Ūmios neuropatijos: raumenų silpnumas, traukuliai.
• Psichikos sutrikimai apimantys haliucinacijas, depresiją, nerimą, paranoją.
• Autonominės nervų sistemos pažeidimai: širdies aritmijos, tachikardijos priepuoliai.
• Gelta (pacientams, kuriems porfirija išsivysto dėl kepenų disfunkcijos).
• Hepatoceliulinė karcinoma.
  

Odos/eritropoetinės formos požymiai:

• Jautrumas saulės šviesai (dermatitas, greit atsirandantys nudegimai saulėje).
• Pūslės.
• Odos nekrozė.
• Niežulys, deginimas.
• Padidėjęs plaukų augimas kaktos srityje.

• Rekomenduotina angliavandenių turtinga dieta, priepuolių metu - 10% gliukozės tirpalo infuzija.
• Tam tikri vaistai, hormonai, infekcijos, alkoholis, rūkymas, narkotikai gali provokuoti ligos atakas, todėl rekomenduojama vengti paūmėjimą provokuojančių faktorių.
• Hematinas ar hemo arginatas ūmioms porfirijoms gydyti. Jie turi būti skiriami labai ankstyvose ligos stadijose.
• Skausminis sindromas turi būti gydomas kuo anksčiau opiatų grupės narkotiniais analgetikais, kartais tikslinga atlikti nervinių rezginių blokadas.
• Fenotiazinas - pykinimui slopinti.
• Antidepresantai.
• Benzodiazepinai su gabapentinais, magnio sulfato ir bromidų infuzijos esant traukuliams
• Esant priepuoliams menstruacijų metu, gali būt rekomenduojama hormininiais preparatais nutraukti mėnesinių ciklą visam laikui.
• Esant įgimtoms odos formoms, rekomenduojama beta karotenas.
• Saulės spindulių jautrumui gydyti gali būti taikomi chlorochinai, kraujo transfuzijos, bet efektyviausi metodai – tiesioginių saulės spindulių vengimas.